Злоякісні новоутворення системи лейкоцитів, що розвиваються внаслідок проліферації клону трансформованих клітин на ранніх стадіях мієлопоезу. Ці клітини домінують в кістковому мозку і крові та можуть інфільтрувати різні органи, порушуючи їх функцію. Лейкоцитоз (зазвичай помірно виражений, >100 000/мкл у ≈5–20 % хворих) або лейкопенія, нейтропенія, анемія, тромбоцитопенія, наявність в мазку крові бластних клітин характерний лейкемічний провал — окрім переважаючої кількості бластних клітин спостерігаються нечисленні зрілі форми гранулоцитів; відсутні перехідні дозріваючі форми гранулоцитарного ряду, які наявні при лейкемоїдних реакціях і мієлопроліферативних захворюваннях).Гострий мієлобластний лейкоз діагностується у випадку, коли відсоток бластів при цитологічному дослідженні та імунофенотипуванні кісткового мозку або периферичної крові становить ≥20 % (при результаті 6–19 % діагностується мієлодиспластичний синдром). Необхідна для вибору терапії деталізація діагнозу базується на цитогенетичних і молекулярних дослідженнях.